Непълни остеогенезата причини, симптоми, лечение

общо описание

Непълно остеогенеза (НО) (остеогенезис имперфекта, заболяване Lobshtey върху Vrolika; код на ICD-10: Q78.0) - патология, която се унаследява и се проявява с повишена чупливост на костите. Заболяването е представена от четири клинични форми, които имат редица сходства, и то е също толкова податливи хора, мъже и жени. Има един пациент с но всеки 20-30000 здрави новородени.

HO, причинени от мутации в гена I колаген тип, което води до нарушаване на периостална и Ендостална осификация, изразена в крайна чупливост на костите на долната остеобластна диференциация, разстройства на депозирането на калций и фосфор, и намалява производствените закъснения резорбция на костна материал. Има около осем вида генетични дефекти от този вид. Клиничните симптоми на различни, се определя от различни мутации, НО - те са описани по-160. Заболяването може да се окаже началото на клиничната форма (Vrolika заболяване: фрактури вече се случват по време на развитието на плода) и късно клинична форма (Lobstein заболяване: фрактури възникват, когато детето започва да ходи).

Симптомите на непълен остеогенеза

Клинични форми, но има някои разлики в симптомите и хода.

  • преждевременно раждане;
  • интракраниално травма по време на раждане;
  • фатални заболявания на дихателните пътища;
  • инфекции на дихателните пътища;
  • бледа кожа;
  • недоразвит подкожна мазнина слой;
  • множествена фрактура на костите при раждането.

Прогнозата на тази форма, но беден живот: на всеки 8 от 10 деца с тази форма на болестта умират в рамките на първия месец от живота, а останалите - в последните две години в резултат на инфекциозни усложнения.

  • прекомерно чупливост на костите;
  • не нарушават основа на черепа, гръбначния стълб и гръдната кост;
  • боядисване синя склера;
  • загуба на слуха;
  • съвместен отпуснатост;
  • намаляване на мускулния тонус;
  • късно затваряне фонтанела;
  • деформирани и скъсени крайници на тялото;
  • деформация на гръбначния стълб;
  • по-късно никнене на млечни зъби;
  • кехлибар зъби;
  • обрив;
  • херния на коремната стена;
  • назален кървене.

В тази форма, но перспективите са доста благоприятни за живот.

диагностика

Проверката е напълно възможно дори въз основа на специфична клинична картина. Данните са допълнени с рентгеново изследване на костите, в която може да се открие:

  • Дифузен остеопороза;
  • изразен изтъняване на кората слой;
  • намаляване на диаметъра на костите;
  • кривината на костите;
  • Фигура порести вещество под формата на мрежа;
  • platispondiliya;
  • разширяване на черепни конци;
  • Многобройни мазоли;

Има намаляване на бъбречната реабсорбция фосфат и калций. Пренатална диагностика е възможно с ДНК изследвания в биопсии на хорион въси. САЩ: откриване на доставка на плода фрактури се извършва чрез цезарово сечение.

Лечение на непълен остеогенеза

Това предполага най-нежен начин на живот, диета с високо съдържание на протеини, минерали и витамини. За стимулиране на синтеза на колаген предписано соматотропин / m 3 п / седмица. 4 U, курс от 15 инжекции. След това, харчат стимулиране на минерализирането на костите лекарства calcitrine, oksidevit и назначава antirezorbenty, забавя загубата на костна маса: етидроновата и памидронатът. Витамин D се използват в терапевтични дози. Назначен масаж, процедури за физиотерапия на тръбни кости. Държани ортопедични предотвратяване на патологични фрактури, хирургична корекция на деформации.

Основни лекарства

Има противопоказания. Трябва да се консултирате със специалист.

  • Соматотропин (растежен хормон генно инженерство). Режим на дозиране: / m 3 п / седмица. 4 U, курс от 15 инжекции. Общата продължителност на лечението може да бъде на няколко години.
  • Calcitrine (калций-фосфор метаболизъм регулатор). Дозировка режим: прилага I / т, н / а, 3-5 IU / кг / ден всеки ден (с прекъсване всеки 7-ия ден), курс на 25-40 инжекции. Максималната стойност на дозата се ограничава от появата на гадене или повръщане.
  • Етидронова киселина (ksidifon) - регулатор калций фосфор метаболизъм. Режим на дозиране: в / при 10 мг / кг / ден. 3-7 дни на месец или вътре от 20 мг / кг. Продължителността на лечението на 30 дни.

препоръки

Препоръчителна консултация на лекар-ортопед.

Какво трябва да отиде в случаите на съмнение за заболяване

Кръвните маркери за остеопороза

В остеогенезис имперфекта повишени нива на маркерите на образуване на кости матрица, повишена концентрация на пропептид на тип-1 колаген се увеличава.